Test cuestionario sobre heredogramas - the question form
Preguntas: 16 · 10 minutos
1. Una mujer es portadora de una variante recesiva ligada al cromosoma X, y el padre no porta la variante en su cromosoma X. ¿Cuál es la probabilidad de que cualquiera de sus hijos varones herede la variante?
0 %
25 %
50 %
100 %
2. Uno de los padres es heterocigoto para una variante autosómica dominante con penetrancia completa, y el otro no la porta. ¿Qué probabilidad tiene cada hijo de heredar la variante?
25 %
33 %
100 %
50 %
3. Una pareja no afectada tiene un hijo y una hija afectados. Supón que el rasgo es poco frecuente, tiene penetrancia completa y es causado por un solo gen. ¿Qué patrón es el más compatible?
Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Mitocondrial
Dominante ligado al cromosoma X
4. Un rasgo que parece dominante aparentemente se salta una generación en un heredograma. ¿Qué factor podría explicarlo razonablemente sin cambiar el patrón de herencia dominante subyacente?
Una persona heredó la variante, pero no expresó el rasgo debido a una penetrancia incompleta
Todos los alelos dominantes se volvieron recesivos en esa generación
Los varones no pueden heredar alelos dominantes de sus madres
El alelo pasó de un autosoma a un cromosoma sexual
5. Según un modelo autosómico recesivo simple, ambos padres afectados tienen el genotipo aa. ¿Qué se espera para sus hijos?
Solo los hijos varones estarán afectados
Cada hijo tiene un 50 % de probabilidad de estar afectado
Ningún hijo estará afectado, pero todos serán portadores
Todos los hijos estarán afectados
6. Dos descendientes se ramifican desde el mismo punto en un heredograma. Una línea adicional conecta sus dos ramas diagonales. ¿Qué indica convencionalmente esa línea adicional?
Son hermanos comunes nacidos de embarazos distintos
Tienen padres biológicos diferentes
Ambos portan una variante autosómica recesiva
Son gemelos monocigóticos, es decir, idénticos
7. En un heredograma humano estándar, ¿qué símbolo suele representar a un hombre?
Un rombo
Un círculo
Un cuadrado
Un triángulo
8. Un rasgo aparece solo en varones, y los padres afectados lo transmiten sistemáticamente a todos sus hijos varones. ¿Qué patrón de herencia encaja mejor?
Recesivo ligado al cromosoma X
Ligado al cromosoma Y
Mitocondrial
Autosómico recesivo
9. Dos portadores de la misma variante autosómica recesiva tienen un hijo. ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo no herede ninguna copia de la variante?
0 %
25 %
75 %
50 %
10. Un heredograma muestra una transmisión clara de un rasgo de un padre afectado a su hijo afectado. Según un modelo estándar de un solo gen, ¿qué conclusión es la más fundamentada?
El rasgo no está ligado al cromosoma X
La madre del hijo necesariamente debe expresar el rasgo
El rasgo necesariamente debe ser autosómico dominante
Todas las hijas del padre necesariamente deben no estar afectadas
11. En un heredograma, ¿qué suele indicar una línea horizontal que conecta directamente a dos personas?
Son una pareja reproductiva
Presentan el mismo rasgo
Son gemelos idénticos
Una persona es hija de la otra
12. ¿Por qué un heredograma que muestra que los padres biológicos son parientes cercanos puede hacer sospechar de una afección autosómica recesiva?
Los padres emparentados siempre expresan los mismos rasgos recesivos
Sus hijos varones heredan dos cromosomas X con mayor frecuencia
El parentesco cercano convierte los alelos recesivos en alelos dominantes
Es más probable que compartan una variante poco frecuente heredada de un antepasado común
13. ¿Qué suele identificar una flecha que apunta a una persona en un heredograma?
La persona de mayor edad de la generación
El caso índice o la persona que hizo que se prestara atención a la familia
Un portador confirmado en todos los sistemas de notación
La persona que introdujo la variante en la familia
14. Un hombre tiene una afección recesiva ligada al cromosoma X. Tiene una hija con una mujer que se supone que no porta la variante familiar. Según el modelo estándar, ¿cuál es el estado esperado de la hija?
No puede heredar la variante
Por lo general, expresará la afección porque su padre está afectado
Será portadora obligada de la variante paterna
Tiene un 25 % de probabilidad de portar la variante
15. Un padre afectado transmite un rasgo a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos varones. Una madre heterocigota afectada puede transmitirlo a hijos de cualquier sexo. ¿Qué patrón encaja mejor?
Autosómico recesivo
Ligado al cromosoma Y
Dominante ligado al cromosoma X
Mitocondrial
16. ¿Qué patrón familiar es característico de la herencia mitocondrial en el modelo simplificado de heredogramas?
Las madres afectadas pueden transmitir la variante a hijos de cualquier sexo, mientras que los padres afectados no la transmiten
Los padres afectados transmiten la variante únicamente a todas sus hijas
Cualquiera de los padres transmite la variante exactamente a la mitad de todos sus hijos
Los padres afectados transmiten la variante únicamente a todos sus hijos varones