Test cuestionario: ¿Qué tan raro soy genéticamente? - the question form
Preguntas: 16 · 10 minutos
1. Descubres que tienes tres rasgos que, individualmente, son poco comunes. ¿Qué más se necesita antes de estimar qué tan poco común es su combinación?
Solo la frecuencia del rasgo menos frecuente
Confirmación de que los tres rasgos son visibles
Prueba de que cada rasgo está controlado por un solo gen
Las frecuencias pertinentes, una población de referencia definida e información sobre si los rasgos son estadísticamente dependientes
2. ¿Qué afirmación refleja mejor cómo se ve influido un rasgo poligénico típico, como la estatura?
La frecuencia del rasgo revela directamente la frecuencia de cada variante que contribuye a él.
Una sola variante poco frecuente suele determinar el rasgo completo en todas las personas.
Solo las variantes heredadas de la madre afectan el rasgo.
Muchas variantes genéticas pueden contribuir, a menudo junto con influencias ambientales.
3. Dos variantes poco frecuentes se encuentran cerca una de la otra en un cromosoma y suelen heredarse juntas. ¿Qué error podría resultar de multiplicar sus frecuencias por separado como si fueran independientes?
Podría hacer que la combinación de ambas pareciera menos frecuente de lo que realmente es.
El cálculo demostraría que ambas variantes causan el mismo rasgo.
Convertiría sus frecuencias alélicas en estimaciones de penetrancia.
Demostraría que las variantes deben haber surgido en la misma persona.
4. Para un locus con dos alelos cuyas frecuencias son p y q, ¿qué expresión da la frecuencia esperada de heterocigotos según los supuestos de Hardy-Weinberg?
2pq
p²
q²
p + q
5. ¿Cuándo suele ser válido estimar la frecuencia de una combinación multiplicando las frecuencias de sus características individuales?
Siempre que todas las características sean rasgos visibles
Cuando las características son independientes o se ha tenido debidamente en cuenta su dependencia
Siempre que las características provengan del mismo cromosoma
Siempre que cada característica esté presente en menos del 10 % de las personas
6. Una base de datos genética contiene muy pocos participantes del grupo de ascendencia de una persona. ¿Cómo debe considerarse una estimación de rareza informada para esa persona?
Como más precisa, porque los grupos de referencia más pequeños contienen menos variación
Como universal, porque la ascendencia no afecta las estimaciones de frecuencia alélica
Con cautela, porque la representación insuficiente puede hacer que las variantes parezcan menos frecuentes o estén peor caracterizadas
Como evidencia de que la persona tiene más mutaciones que el promedio
7. Un informe indica que una persona tiene varias variantes poco frecuentes. ¿Qué información adicional es más necesaria para interpretar esa afirmación?
Si la persona tiene algún rasgo visiblemente inusual
Si todas las variantes están en el cromosoma más largo
La cantidad total de cromosomas de la persona
La población de comparación, los umbrales de frecuencia y las variantes examinadas
8. Una variante está presente en el 0,5 % de la población X, pero en el 8 % de la población Y. ¿Cuál es la descripción más precisa?
Su rareza depende de qué población se utilice como referencia.
La variante es objetivamente poco frecuente porque su frecuencia medida más baja es inferior al 1 %.
La diferencia demuestra que una de las poblaciones fue analizada incorrectamente.
La variante debe producir rasgos diferentes en las dos poblaciones.
9. Un genotipo está presente en aproximadamente 1 de cada 10.000 personas de una población representativa. ¿Cuántas personas con ese genotipo se esperarían aproximadamente entre 1.000.000 de personas, suponiendo un muestreo aleatorio?
10
50
1.000
100
10. ¿Qué es una variante genética de novo?
Una variante que surgió en un óvulo, un espermatozoide o un embrión temprano, en lugar de heredarse de alguno de los progenitores
Una variante ancestral común agregada recientemente a una base de datos de referencia
Una variante heredada de ambos progenitores al mismo tiempo
Una diferencia en el ADN causada únicamente por cambios en la alimentación o el ejercicio
11. En una población grande con apareamiento aleatorio, el alelo A tiene una frecuencia del 1 % y el alelo a, del 99 %. Según los supuestos de Hardy-Weinberg, ¿aproximadamente qué porcentaje se espera que tenga el genotipo Aa?
0,01 %
Aproximadamente 2 %
1 %
Aproximadamente 99 %
12. ¿Por qué una misma variante genética puede describirse como poco frecuente en un estudio, pero no en otro?
Una variante se vuelve menos frecuente cada vez que se analiza un segmento de ADN más largo.
La rareza se mide en relación con una población de referencia y un umbral de frecuencia establecido.
Solo las variantes que alteran rasgos visibles pueden tener frecuencias medibles.
Cada laboratorio utiliza un código genético diferente para la misma población.
13. Una condición genética recesiva es mucho menos común que el alelo asociado con ella. ¿Cuál es la mejor explicación?
Los alelos recesivos desaparecen cuando se heredan de un solo progenitor.
La condición puede requerir dos copias relevantes, mientras que las personas con una sola copia pueden ser portadoras no afectadas.
Solo los rasgos genéticos visibles pueden contabilizarse de manera confiable en una población.
Las personas con una sola copia no pueden transmitir el alelo a sus hijos.
14. ¿Qué explica mejor por qué la combinación completa de ADN heredado de una persona suele ser sumamente distintiva?
Las variantes genéticas comunes se eliminan antes del nacimiento.
Cada persona recibe cromosomas completamente nuevos que no se encuentran en ninguno de sus padres.
La meiosis recombina el ADN parental, y las variantes heredadas pueden presentarse en una enorme cantidad de combinaciones posibles.
Cada persona utiliza un código genético ligeramente diferente para producir proteínas.
15. Dos personas comparten un patrón poco común de color de ojos. ¿Qué puedes concluir razonablemente solo a partir de esa observación?
Deben portar exactamente las mismas variantes que afectan el color de ojos.
Es probable que sean parientes biológicos cercanos.
La apariencia por sí sola no basta para calcular la rareza genética general de ninguna de las dos personas.
Sus genomas completos son menos frecuentes que los de las personas con colores de ojos comunes.
16. De 100 personas portadoras de un genotipo específico, 60 presentan el rasgo asociado. ¿Cuál es la penetrancia observada en este grupo?
40 %
100 %
60 %
No puede estimarse a menos que el genotipo sea poco frecuente.